Badanie kliniczne o akronimie PICOLO-FH to pierwsze na świecie wieloośrodkowe badanie, którego celem będzie porównanie skuteczności i bezpieczeństwa terapii skojarzonej z wykorzystaniem statyny i alirokumabu lub statyny i inklisiranu w odniesieniu do standardowej terapii statyną u dzieci z rozpoznaną heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną (heFH).
Badanie to trójramienne, równoległe, randomizowane badanie typu head-to-head, z dwoma grupami eksperymentalnymi (ramię I: rozuwastatyna + alirokumab; ramię II: rozuwastatyna + inklisiran) i jedną porównawczą (ramię III: rozuwastatyna). W grupie porównawczej zastosowane leczenie statyną stanowi obecnie standard terapii heFH u dzieci zgodnie z zaleceniami EAS i PTL. Dwa ramiona eksperymentalne są niezarejestrowaną dotychczas u dzieci terapią złożoną ze statyny z inklisiranem lub alirokumabem.
Podstawą leczenia pacjentów z heFH jest stosowanie statyn. Niestety u pacjentów z heFH monoterapia statynami wydaje się być niewystarczającym leczeniem, gdyż pomimo ich stosowania, ryzyko incydentów sercowo-naczyniowych jest nadal zwiększone kilkukrotnie w tej grupie w stosunku do zdrowej populacji. Przyczyną heFH są mutacje utraty funkcji w genach LDLR lub apoB lub mutacją wzmocnienia funkcji w PCSK9. Dlatego, stosowanie statyny i leku hamującego białko PCSK9 jest uzasadnione i pożądane z punktu widzenia etiopatogenezy heFH. Obecnie jedynym lekiem hamującym białko PCSK9 zarejestrowanym u dzieci z heFH jest ewolokumab. Jednakże, pomimo rejestracji w populacji pediatrycznej z heFH oraz udowodnionych korzyści klinicznych nie jest stosowany w tej grupie, z uwagi na wysoką cenę oraz małą świadomość rodziców i lekarzy. Inaczej przedstawia się sytuacja u dorosłych pacjentów z heFH, którzy w naszym kraju w ramach programu lekowego od listopada 2022r. mogą otrzymywać nieodpłatnie każdy z trzech dostępnych leków hamujących białko PCSK9.
Wykorzystanie zaplanowanych w badaniu terapii zapewni już w okresie dzieciństwa osiągnięcie celów terapeutycznych w odniesieniu do stężenia LDL-C i skróci czas narażenia na wysokie stężenie LDL-C, co będzie skutkować redukcją wystąpienia zdarzeń sercowo-naczyniowych.
Planowo badania będą realizowane w dwóch ośrodkach badawczych na terenie Polski: w Wojewódzkim Szpitalu im. Władysława Biegańskiego w Łodzi oraz w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.