Celem przedsięwzięcia jest podniesienie efektywności i jakości systemu opieki zdrowotnej nad dziećmi z wrodzonymi niewydolnościami szpiku kostnego (IBMFs, ang. inherited bone marrow failure syndromes).
IBMFs to heterogenna molekularnie grupa zespołów wrodzonych o ciężkim przebiegu klinicznym, zależnym od upośledzenie produkcji komórek krwi w szpiku kostnym, z ryzykiem rozwoju ostrych białaczek oraz innych ciężkich zagrażających życiu powikłań. Cel oraz hipotezy badawcze oparte są o literaturę medyczną, doświadczenie kilkudziesięciu lat opieki nad pacjentami z IBMFs przez polskie środowisko onkohematologii dziecięcej, doświadczenie diagnostyczne i naukowe Kliniki, Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (KPOiH).
Poprawa diagnostyki IBMFs zostanie osiągnięta poprzez umożliwienie dostępu do scentralizowanej i standaryzowanej diagnostyki genetycznej, z jednolitą ścieżką analizy danych klinicznych dla wszystkich polskich pacjentów pediatrycznych z podejrzeniem IBMFs w Polsce. Stworzony zostanie bank wielopłaszczyznowo scharakteryzowanych i krioprezerwowanych populacji komórek szpiku kostnego pacjentów oraz wyprodukowanych in vitro indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPScells) z uwzględnieniem zunifikowanych danych klinicznych i genetycznych. Unikalna na skalę międzynarodową kohorta pacjentów i materiału biologicznego pozwoli na opracowanie i testowanie potencjalnych interwencji terapeutycznych oraz rozwoju metod i technologii opartych na inżynierii genomowej. Przedsięwzięcie zakłada walidację koncepcji dotyczących korekcji genomu komórek macierzystych w wybranej podgrupie pacjentów z IBMFs w eksperymentach typu proof-of-principle w oparciu o ultranowoczesne technologie dostępne w KPOiH. Nasz ośrodek jest przygotowany infrastrukturalnie i osobowo do przeprowadzenia wszystkich etapów Przedsięwzięcia, a Klinika jest aktywnym ośrodkiem leczenia IBMFs.