Pediatryczne mięsaki tkanek miękkich (STS), w tym mięsaki prążkowanokomórkowe (RMS), stanowią rzadko występującą i zróżnicowaną grupę nowotworów o bardzo złożonej biologii, co sprawia, że ich precyzyjna diagnostyka i stratyfikacja stanowią poważne wyzwanie. Obecnie stosowane metody diagnostyczne opierają się głównie na analizach histopatologicznych, które wymagają udoskonalenia, aby zapewnić precyzyjniejsze stratyfikowanie istotnych czynników ryzyka i prowadzenie terapii. Niniejszy projekt ma na celu wprowadzenie w Polsce zaawansowanej diagnostyki molekularnej oraz biopsji płynnej (LB), aby zwiększyć precyzyjność diagnostyczną.
Projekt realizowany w partnerstwie z Uniwersytetem Medycznym im. Piastów Śląskich we Wrocławiu oraz Fundacją Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową.
Cele tego niekomercyjnego, prospektywnego, wieloośrodkowego projektu obejmują utworzenie centralnego ośrodka referencyjnego patologii dla pediatrycznych STS, standaryzację i udoskonalenie protokołów diagnostycznych we wszystkich przypadkach nowotworów tkanek miękkich, przeprowadzenie kompleksowego profilowania molekularnego (sekwencjonowanie całego genomu i całego egzomu oraz RNA, a także analizę metylacji, które identyfikuje markery genetyczne dla wyrafinowanej stratyfikacji ryzyka, wdrożenie LB jako minimalnie inwazyjnego podejścia do monitorowania krążącego DNA guza (ctDNA), promującego śledzenie przebiegu choroby oraz utworzenie biobanku dla pediatrycznych STS jako zasobu materiałowego do przyszłych badań i innowacji.
Badanie będzie przeprowadzone w 18 ośrodkach onkohematologii dziecięcej w Polsce i ma na celu poprawę jakości diagnostycznej i stratyfikacji STS u dzieci poprzez zapewnienie dokładniejszego systemu klasyfikacji molekularnej. Zastosowanie analizy ctDNA zapewni mniej inwazyjną metodę ciągłego monitorowania choroby, wspierając terminowe i efektywne dostosowywanie leczenia. Dodatkowo, stworzenie kompleksowego biobanku ułatwi przyszłe badania i zapewni cenne zasoby dla dalszych innowacji w onkologii pediatrycznej.
Projekt ten doprowadzi do znaczącego postępu w leczeniu dziecięcych STS w Polsce. Integracja kompleksowej diagnostyki molekularnej z technologią LB ma na celu podniesienie standardów opieki, stworzenie podstaw dla przyszłej poprawy wyników leczenia pacjentów i znacznego postępu w leczeniu tych rzadkich nowotworów dziecięcych.